Ricerca: malattie genetiche rare e quando la solidarietà diventa cura

Ricerca: malattie genetiche rare e quando la solidarietà diventa cura

C’è un dato che racconta più di mille slogan il valore della ricerca scientifica: senza investimenti costanti, molte delle terapie oggi disponibili per malattie genetiche rare semplicemente non esisterebbero. In Italia, da oltre trent’anni, questo principio ha un nome che è entrato nel linguaggio comune: Telethon. Ma ridurre Telethon a una maratona televisiva sarebbe un errore. Dietro quelle ore di diretta, dietro le storie di famiglie e bambini, c’è un sistema strutturato di ricerca d’eccellenza che ha cambiato la vita di migliaia di persone nel mondo.

Finanziare la migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare è una sfida complessa, perché riguarda patologie che colpiscono pochi pazienti, spesso bambini, e che per questo attirano meno interesse da parte dell’industria farmaceutica. Eppure, proprio qui si misura il livello di civiltà di un Paese. La Fondazione Telethon, riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca, nasce nel 1990 con un obiettivo chiaro: raccogliere fondi per sostenere progetti di ricerca rigorosamente selezionati, destinati a comprendere e curare le malattie genetiche rare.

In oltre trent’anni di attività, Telethon ha finanziato migliaia di progetti, inizialmente anche su malattie multifattoriali e, successivamente, concentrandosi sulle patologie di provata origine genetica. Il metodo è sempre stato lo stesso: selezione competitiva dei progetti, valutazione internazionale, controllo rigoroso sull’utilizzo dei fondi. Un modello che ha reso la ricerca italiana credibile e riconosciuta a livello globale.

Il cuore pulsante di questo sistema sono gli istituti fondati e gestiti direttamente da Telethon. Il primo è l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano, diretto da Luigi Naldini. Nato nel 1996 in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele, è oggi uno dei principali centri al mondo per le terapie avanzate. Proprio qui sono state sviluppate due delle prime terapie geniche approvate come farmaci: quella per l’ADA-SCID, una grave immunodeficienza, e quella per la leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa rarissima e spesso letale.

Il lavoro dell’SR-TIGET è emblematico di un approccio fortemente traslazionale: la ricerca non resta confinata nei laboratori, ma viene portata rapidamente al letto del paziente. Le terapie geniche ex vivo, basate sulla correzione delle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente, e quelle in vivo, che prevedono la somministrazione diretta del vettore genetico, rappresentano una frontiera che fino a pochi anni fa sembrava fantascienza. A queste si affiancano le ricerche sull’editing genetico ed epigenetico, veri e propri “bisturi molecolari” capaci di correggere o spegnere geni difettosi, e sulla modulazione della risposta immunitaria, per rendere le terapie più efficaci e sicure.

Non meno importante è l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, diretto da Alberto Auricchio. Ospitato dal 2013 nell’ex fabbrica Olivetti, il TIGEM è diventato un polo di attrazione internazionale, capace di richiamare ricercatori da tutto il mondo e di ottenere finanziamenti altamente competitivi come quelli dello European Research Council. Qui si studiano le basi genetiche delle malattie attraverso la biologia cellulare, la medicina genomica e la terapia molecolare. È anche grazie a questo lavoro se oggi esistono terapie geniche per alcune forme di cecità ereditaria, restituendo la vista – o la speranza di conservarla – a pazienti che non avevano alternative.

Accanto a questi due pilastri c’è l’Istituto Telethon Dulbecco, un istituto virtuale che sostiene giovani ricercatori in diverse università e centri di ricerca italiani, favorendo il ricambio generazionale e contrastando la fuga di cervelli. È un investimento sul futuro, perché senza nuove menti e nuove competenze la ricerca non può progredire.

Tutto questo, però, ha un denominatore comune: le donazioni. La generosità di milioni di italiani ha reso possibile trasformare idee scientifiche in terapie concrete. Ogni contributo, piccolo o grande, ha costruito un patrimonio collettivo di conoscenze, competenze e risultati che oggi appartiene non solo ai pazienti, ma all’intera società. Le donazioni non sono beneficenza: sono un investimento nella salute pubblica, nell’innovazione, nella dignità delle persone.

Eppure, non può e non deve essere solo la solidarietà privata a sostenere un settore così strategico. La ricerca scientifica, soprattutto quella sulle malattie rare, richiede un impegno strutturale dello Stato. L’Italia investe ancora meno della media europea in ricerca e sviluppo, e questo limite pesa sulla capacità di trasformare l’eccellenza scientifica in un sistema stabile e competitivo. Aumentare i fondi pubblici, semplificare le procedure, garantire continuità ai progetti di lungo periodo non è solo una scelta politica, ma una responsabilità verso i cittadini.

Telethon dimostra che quando rigore scientifico, trasparenza e partecipazione collettiva si incontrano, i risultati arrivano. Ma per fare in modo che queste storie di successo non restino eccezioni, serve uno sforzo condiviso: cittadini, istituzioni e Stato devono riconoscere che la ricerca non è un lusso, ma una necessità. Perché dietro ogni gene corretto, ogni terapia approvata, c’è una vita che cambia. E questo, più di ogni altra cosa, misura il valore di una società.

Ricerca: malattie genetiche rare e quando la solidarietà diventa cura

Fondazione Telethon

Tre libri in italiano, tutti di autori italiani o stranieri tradotti, che esplorano in modo approfondito i temi della genetica umana, medica, genomica e delle loro applicazioni cliniche.

📚 Tre libri consigliati

1) Genetica umana e medica

Giovanni Neri & Maurizio Genuardi
📌 Perché leggerlo:
Un testo completo e aggiornato di genetica umana e medica scritto da due tra i più autorevoli genetisti italiani. Il libro affronta in modo sistematico i fondamentali della genetica, l’evoluzione delle conoscenze genomiche, l’ereditabilità delle malattie, i meccanismi molecolari alla base dei disordini genetici e le implicazioni cliniche delle tecnologie diagnostiche. È apprezzato per la chiarezza espositiva e l’equilibrio tra rigore scientifico e fruibilità, rendendolo una risorsa preziosa per studenti, professionisti e lettori interessati alla medicina moderna.

📌 Temi principali: genetica classica e molecolare, genetica delle popolazioni, malattie mendeliane, genomica clinica.

2) Genetica & genomica nelle scienze mediche

Tom Strachan & Anneke Lucassen
📌 Perché leggerlo:
Un testo internazionale di riferimento, tradotto in italiano, che esplora in profondità sia la genetica che la genomica, con un taglio clinico e orientato alle scienze mediche. Gli autori affrontano genomica, tecnologie di sequenziamento, interpretazione dei dati genomici, diagnosi molecolare e applicazioni nella pratica clinica moderna, inclusa la medicina personalizzata. Il libro è apprezzato per la capacità di coniugare conoscenze di base con implicazioni reali per la salute e la cura.

📌 Temi principali: genomica dei tumori, malattie complesse, diagnostica molecolare avanzata, editing genetico.

3) Genetica medica

Bruno Dallapiccola & Giuseppe Novelli
📌 Perché leggerlo:
Un testo classico della genetica medica italiana, utilizzato sia in corsi universitari che come riferimento clinico. Offre un’analisi completa delle basi genetiche delle malattie, dei criteri diagnostici, delle tecnologie emergenti e delle applicazioni terapeutiche. Dallapiccola e Novelli sono tra i pionieri italiani nella ricerca e nella divulgazione scientifica, e il loro approccio integra i fondamenti teorici con esempi clinici reali, rendendo il libro estremamente utile per comprendere come la genetica influenzi la medicina quotidiana.

📌 Temi principali: ereditarietà, diagnosi genetica, consulenza genetica, applicazioni cliniche.